Jak to działa?

Laktoza występuje w wielu produktach jako składnik mleka i jego przetworów. Tolerancja laktozy jest uwarunkowana obecnością enzymu laktazy w przewodzie pokarmowym. Brak tego enzymu jest określany jako nietolerancja laktozy, która uniemożliwia spożycie wyrobów mlecznych bez negatywnych objawów ze strony układu pokarmowego, takich jak wzdęcia, kolki, biegunki. Przyczyną tego może być genetycznie uwarunkowana nietolerancja laktozy (pierwotna).

Celiakia, glutenozależna choroba trzewna, to choroba autoimmunologiczna o podłożu genetycznym. Choroba jest wywołana poprzez niewłaściwą reakcję immunologiczną organizmu na gluten zawarty w zbożach hodowlanych (m.in. pszenicy, jęczmieniu). Wykrywalność choroby jest stosunkowo mała, ze względu na nieswoiste objawy, takie jak: częste biegunki wodne, szybka utrata masy ciała, zmiany nastroju, niedokrwistość, częste wzdęcia oraz bóle kostne i stawowe.

Kofeina jest najbardziej rozpowszechnioną substancją psychoaktywną na świecie. Występuje w kawie, herbacie, napojach energetycznych i suplementach diety. Kofeina może zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera, Parkinsona czy cukrzycy typu 2, natomiast jej nadmierne spożywanie przyczynia się do częstszego występowania zawału serca i nadciśnienia tętniczego. Udowodniono, że szybkość metabolizowania kofeiny jest uwarunkowana genetycznie. Zaleca się dostosowanie dziennej dawki kofeiny do swoich predyspozycji osobniczych.

Witamina A jest niezbędna do prawidłowego funkcjonowania narządu wzroku, układu odpornościowego i rozrodczego. Jej prekursorem jest beta-karoten, który znajduje się w pomarańczowo-zielonych owocach i warzywach. Beta-karoten w organizmie człowieka ulega przekształceniu do aktywnej metabolicznie formy Witaminy A – retinolu. Niektóre osoby posiadają genetyczne predyspozycje do obniżonej konwersji beta-karotenu do retinolu. W efekcie muszą dostarczać więcej Witaminy A wraz z pożywieniem.

Witamina B6 (pirydoksyna) odgrywa znaczącą rolę w prawidłowej pracy układu nerwowego i krwiotwórczego. Jest również odpowiedzialna za przemianę węglowodanów w organizmie. U osób o określonym genotypie występuje zwiększone ryzyko niedoboru witaminy B6 ze względu na jej szybsze usuwanie z  krwiobiegu.

Witamina B12 (kobalamina) jest istotna dla prawidłowego funkcjonowania mózgu i układu nerwowego. Ponadto jest odpowiedzialna za procesy krwiotwórcze i zapobieganie anemii. Osoby z określonym genotypem posiadają wyższe ryzyko wystąpienia niedoboru witaminy B12.

Witamina C w organizmie pełni wiele istotnych funkcji m.in. jest antyoksydantem, dzięki czemu pełni ochronną rolę w chorobach serca i naczyń krwionośnych, chroni komórki organizmu przed stresem oksydacyjnym, obniża ryzyko rozwoju niektórych nowotworów, jest niezbędna dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego i wpływa na regulację ciśnienia tętniczego. Osoby z określonym genotypem powinny zwiększyć spożycie witaminy C wraz z dietą.

Witamina D3 uczestniczy w wielu procesach zachodzących w organizmie człowieka. Wzmacnia odporność, poprawia obniżony nastrój, uczestniczy w regeneracji i odbudowie komórek, usprawnia pracę układu krążenia, reguluję poziom wapnia i fosforanów we krwi oraz uwrażliwia komórki na działanie insuliny w przebiegu cukrzycy typu 2. Osoby o określonym genotypie posiadają wyższe ryzyko wystąpienia niedoboru witaminy D3 ze względu na zaburzenia metabolizmu, transportu i jej aktywności biologicznej.

Foliany są niezbędne do prawidłowego wzrostu i rozwoju komórek. Niskie stężenie kwasu foliowego związane jest ze zwiększonym ryzykiem chorób sercowo-naczyniowych. Decyt folianów w organizmie jest szczególnie niebezpieczny w przypadku kobiet ciężarnych, ponieważ może być przyczyną rozwoju wielu poważnych wad wrodzonych płodu. Osoby o określonym genotypie posiadają wyższe ryzyko wystąpienia niedoboru witaminy B9 ze względu na niższą zdolność przetwarzania folianów do aktywnie metabolicznych form.

Żelazo jest mikroelementem odpowiedzialnym za transport tlenu, wytwarzanie energii oraz bierze udział w tworzeniu składników krwi takich, jak: erytrocyty i leukocyty. Jest zaangażowane w mechanizmy odporności komórkowej i humoralnej. W populacji europejskiej często występuje niedobór żelaza, głównie za sprawą niewłaściwej diety. Jednak okazuje się, że obecność określonych polimorfizmów wywołuje zwiększone ryzyko rozwoju niedokrwistości z niedoboru żelaza.

Sód jest istotnym mikroelementem obecnym w soli kuchennej. Jest odpowiedzialny m.in. za regulację ciśnienia i objętości krwi. Większość populacji europejskiej spożywa więcej sodu w stosunku do zapotrzebowania. Jednym z głównym skutków spożycia soli w zbyt dużej ilości jest podwyższenie ciśnienia krwi, w szczególności dotyczy to osób wrażliwych na sól. Badania naukowe wykazały, że obecność określonych polimorfizmów warunkuje zwiększoną wrażliwość na sól i podwyższony wpływ spożycia soli w diecie na ciśnienie krwi.

Alkohol etylowy (etanol) jest substancją psychoaktywną o wysokim potencjale uzależniającym. W organizmie człowieka etanol jest metabolizowany dwustopniowo. Tempo pierwszego etapu warunkuje czas występowania objawów upojenia alkoholowego, natomiast tempo drugiego etapu decyduje o czasie występowania objawów kaca. Polimorfizmy w genach odpowiedzialnych za czas trwania powyższych procesów decydują o spowolnionym lub przyspieszonym metabolizmie alkoholu.

Cholesterol jest ważnym lipidem, który wchodzi w skład m.in.ściany komórkowej, hormonów oraz soków trawiennych. We krwi transportowany jest on przez dwa rodzaje specjalnych nośników – lipoprotein HDL i LDL. Cholesterol LDL jest mniej pożądaną formą obecności tego związku we krwi, ponieważ może on odkładać się przy ścianach naczyń krwionośnych, prowadząc do zatorów. Poziom cholesterolu we krwi (w tym również LDL) jest do pewnego stopnia modyfikowany przez różnego rodzaju warianty genetyczne.

Lipoproteina o wysokiej gęstości (HDL) została uznana za ważny czynnik zapobiegający chorobom układu krążenia. Lipoproteiny HDL transportują nadmiar cholesterolu do wątroby, natomiast lipoproteiny LDL transportują cholesterol z wątroby na obwód ciała.

Podwyższone stężenie cholesterolu HDL jest więc korzystne, ponieważ umożliwia utrzymanie odpowiedniego stężenia cholesterolu we krwi, co zmniejsza ryzyko miażdżycy, a w konsekwencji także i innych chorób układu krążenia. Szacuje się, że za stężenie „dobrego” cholesterolu w 40-60% odpowiadają geny.

Orzeszki ziemne są silnymi alergenami, które mogą wywoływać wstrząs anafilaktyczny zagrażający życiu. Alergia na orzeszki ziemne najczęściej występuje u dzieci. U części osób mija, jednak u zdecydowanej większości utrzymuje się do końca życia. Wśród czynników mających wyraźny wpływ na zwiększenie ryzyka alergii na orzeszki ziemne należy wymienić czynniki genetyczne.

Spośród podstawowych smaków wyczuwalnych przez człowieka, słodki jest tym najbardziej lubianym. Poszczególne osoby mogą inaczej odczuwać poziom intensywności słodkiego smaku, a może na to wpływać płeć, wiek, nastrój, uwarunkowania kulturowe i czynniki genetyczne. Osoby z określonym genotypem mogą mieć większą tendencję do spożywania słodyczy.

Dziedziczna nietolerancja fruktozy (HFI, z angielskiego hereditary fructose intolerance) jest genetyczną chorobą metaboliczną, objawiającą się niezdolnością do trawienia fruktozy – cukru występującego w owocach i w wielu dodatkach do żywności. Objawy HFI pojawiają się zwykle po rozszerzeniu diety dziecka o owoce i obejmują głównie dolegliwości układu pokarmowego, takie jak wymioty. Stosowanie diety wykluczającej fruktozę, a także uwalniające ten cukier sacharozę i sorbitol, zwykle powoduje ustąpienie objawów.

Poznanie wariantów genetycznych może być pomocne w określeniu predyspozycji do sportów wytrzymałościowych lub tych, które wymagają szybkości. Należy pamiętać, że na predyspozycje w sporcie duży wpływ mają – poza czynnikami genetycznymi – trening, indywidualne cechy charakteru, motywacja, odżywianie oraz czynniki epigenetyczne. Tym niemniej możliwość wytypowania w młodym wieku osób z genetyczną zdolnością do uprawiania sportów wydaje się niezwykle interesującym zagadnieniem.

Nawet rekreacyjne uprawianie sportów, takich jak bieganie, wiąże się ze zwiększonym ryzykiem kontuzji. Liczne urazy mogą dotyczyć nie tylko mięśni, ale także ścięgien oraz więzadeł. Za podatność na kontuzje mogą być odpowiedzialne zmiany genetyczne. Konkretnie zmiany występujące w genach kodujących elementy kolagenu, stanowiącego podstawowy budulec tkanki łącznej w organizmie.

Otyłość (łac. obesitas) charakteryzuje się nadmiernym nagromadzeniem tkanki tłuszczowej w organizmie,przekraczającym jego fizjologiczne potrzeby i możliwości adaptacyjne, mogącym prowadzić do niekorzystnych skutków dla zdrowia. Otyłość może być spowodowana wieloma czynnikami m.in. złymi nawykami żywieniowymi, brakiem aktywności fizycznej, jak i również predyspozycjami genetycznymi. W wyniku licznych badań udało się zidentyfikować dwa główne geny odgrywające istotną rolę w patogenezie nadwagi i otyłości.

Apolipoproteiny są podstawowymi składnikami odpowiedzialnymi za transport tłuszczu i cholesterolu. Kluczowymi czynnikami genetycznymi w regulacji poziomu triglicerydów w surowicy są geny APOA5 i APOA2, dlatego ich polimorfizmy mogą przyczynić się do zwiększenia ryzyka chorób układu krążenia.

Kluczową rolę w magazynowaniu kwasów tłuszczowych spełnia proliferator peroksysomów (PPARG), zlokalizowany w tkance tłuszczowej. Gen PPARG jest odpowiedzialny za syntezę białka PPARy uczestniczącego w magazynowaniu energii. Niektóre polimorfizmy genu PPARG są mniej podatne na przyrost masy ciała.

Istotną rolę na tym etapie odgrywa gen ADIPOQ, odpowiedzialny za metabolizowanie kwasów tłuszczowych. Odbywa się to za pośrednictwem hormonu o nazwie adiponektyna, która przyczynia się do zmniejszenia zawartości tkanki tłuszczowej oraz poprawy insulinowrażliwości. U osób posiadających niekorzystny polimorfizm genu ADIPOQ częściej odnotowuje się choroby rozwijające się na podłożu otyłości, czyli np. cukrzycę typu 2.

Łaknienie oraz sytość to dwa podstawowe odczucia odpowiedzialne za przeciwstawne zachowania żywieniowe. Za koordynację zachowań w zakresie przyjmowania pokarmu bądź hamowania dalszego spożycia odpowiedzialny jest ośrodkowy układ nerwowy (OUN), a dokładnie podwzgórze, w którym zlokalizowane są ośrodki głodu i sytości.Co ciekawe, naukowcy wykazali, że kobiety z odpowiednim genotypem posiadają proporcjonalnie mniejsze uczucie sytości z jedzenia, co prowadzi do zwiększenia ilości przyjmowanych pokarmów. 

Naukowcy wykazali, że u osób z określonym genotypem pomimo stosowania diety niskokalorycznej i regularnej aktywności fizycznej nie następuje szybka utrata nadmiernej  masy ciała. Jest to związane z predyspozycjami genetycznymi do zmniejszonego wydatkowania energii w trakcie wysiłku fizycznego.

Prawidłowa regeneracja potreningowa odgrywa kluczową rolę w zapobieganiu nadmiernym uszkodzeniom mięśniowym oraz kontuzjom. Jest również niezbędna, aby osiągać coraz to lepsze wyniki sportowe. Informacja na temat specyficznych polimorfizmów ułatwia wybór odpowiedniej częstotliwości i intensywności treningów dostosowanych do indywidualnego tempa regeneracji.

W etiologii otyłości uwarunkowania genetyczne uznawane są za bardzo ważny czynnik, ponieważ geny odpowiadają za regulację masy ciała. Ich polimorfizmy mogą wskazywać na pewne indywidualne predyspozycje do metabolizowania makroskładników w diecie, umożliwiając skomponowanie zindywidualizowanego planu żywieniowego w celu uzyskiwania najbardziej pożądanej masy ciała.

Gen COMT odpowiada za poziom neuroprzekaźników takich jak dopamina, adrenalina i noradrenalina. W związku z tym wpływa na wiele cech ludzkiej psychiki. Wariant posiadanego genu może sprawiać że jedna osoba posiada więcej cech w „wojowniczych” takich jak odporność na stres i zdolność do współpracy, inne z kolei posiadają cechy „osoby wrażliwej” takich jak kreatywność i zdolności artystyczne.

Tempo starzenia się zależy zarówno od stylu życia, jak i uwarunkowań genetycznych. Osoby o odpowiednich predyspozycjach genetycznych mają większą szansę na zachowanie sprawniejszego intelektu pomimo upływu lat. Geny wpływają również na przewidywaną długość życia.

Łuszczyca to przewlekła, nawracająca choroba zaliczana do chorób autoimmunizacyjnych, w której procesy zapalne charakteryzują się obecnością objawów skórnych (łuszczących się grudkowych wykwitów) i stawowo-ścięgnistych. Przyczyna łuszczycy nie jest jeszcze w pełni wyjaśniona. Niewątpliwie jednak ważną rolę odgrywa tu podłoże genetyczne oraz podłoże immunologiczne.

Atopowe Zapalenie Skóry (w skrócie AZS) jest najczęstszą alergiczną chorobą skóry. W dermatologii określane jest jako przewlekła dermatoza – przebiegająca z okresami zaostrzeń i remisji choroba skóry, której towarzyszy uporczywy i nawrotowy świąd oraz liszajowacenie skóry. Schorzenie to dotyka od 0,25 do 20% populacji. Znaczącą rolę w rozwoju atopii odgrywają skłonności genetyczne.

Starzenie to fizjologiczny proces uwarunkowany genetycznie prowadzący do utraty gęstości skóry, jej wiotczenia, zaniku podskórnych poduszeczek tłuszczowych, przebudowy struktur kostnych i chrzęstnych twarzy, tworzenia zmarszczek, pogłębiania bruzd nosowo – wargowych czy też wywołanego grawitacją spadku elastyczności tkanek. Zmarszczki są naocznym i najbardziej dotkliwym pod względem estetycznym skutkiem starzenia skóry.

Za kolor skóry u człowieka odpowiada przede wszystkim barwnik zwany melaniną. Melanina produkowana jest przez komórki występujące w naskórku – melanocyty. Co ciekawe u wszystkich ras liczba melanocytów jest taka sama- to ich aktywność oraz interakcja z innymi komórkami naskórka są znaczące dla koloru skóry. Przebarwienie to innymi słowy zaburzenie pigmentacji, prowadzące do powstania odróżniających się od reszty skóry plam o barwie od jasnej do ciemnobrązowej. Występowanie przebarwień jest zależne od rożnego rodzajów wariantów genetycznych odpowiedzialnych za reakcję skóry na promieniowanie słoneczne.

Piegi są niewielkimi ciemnymi plamami, których występowanie jest genetycznie uwarunkowane szybszą syntezą melaniny przez melanocyty. Występowanie piegów może być nasilone w wyniku długotrwałej ekspozycji na słońce. Światło słoneczne przenikające przez skórę aktywuje melanocyty, co powoduje zwiększenie liczby piegów i ich

ciemnienie. Piegi najczęściej występują u ludzi o jasnej skórze oraz jasnych i rudych włosach. Z badań naukowych wynika, że skłonności do występowania piegów i przebarwień na skórze są dziedziczne.

Cellulit jest to wieloczynnikowe zaburzenie obejmujące podskórną tkankę tłuszczową, tkankę łączną, obwodowy układ limfatyczny i krwionośny. Objawia się występowaniem nierównej i pofałdowanej powierzchni skóry ud, bioder, kolan, pośladków, ramion i sutków. Zazwyczaj cellulit pojawia się w okresie dojrzewania, ciąży czy też menopauzy, co jest związane ze zmianami hormonalnymi. U osób o odpowiednim genotypie występuje zwiększone ryzyko rozwoju cellulitu. 

Rozstępy są to często występujące zmiany skórne. Mają postać wrzecionowatych pasm, które najczęściej występują w okolicy górnej części ud, brzucha, pośladków, rąk czy piersi. Rozstępy mogą pojawić się w okresie dojrzewania – dotyczą zazwyczaj wtedy około 70% dziewcząt i 40% chłopców. U kobiet ciężarnych rozstępy najczęściej tworzą się po bokach brzucha oraz na piersiach. Występowanie rozstępów może być spowodowane wieloma czynnikami m.in. predyspozycjami genetycznymi, znacznym wzrostem masy ciała w krótkim okresie, szybkim wzrostem powodującym rozciągnięcie skóry.

Wolnorodnikowa teoria starzenia się wysunięta przez Harmana z 1956 r. jest jedną z najpopularniejszych hipotez tłumaczących zjawisko starzenia organizmu. Wolne rodniki czyli inaczej reaktywne formy tlenu, które powodują uszkodzenia w naszym DNA czy białkach

komórkowych. Uważa się, że są odpowiedzialne nie tylko za sam proces starzenia, ale również zapalenia czy kancerogenezę. Celem obrony przed wolnymi rodnikami organizm rozwinął odpowiedź antyoksydacyjną skóry, czyli zdolność do neutralizowania nadmiaru wolnych rodników. Istnieją warianty genetyczne, kodujące główne enzymy przeciwutleniające (SOD2, GPX1, CAT), których określone poliformizmy mogą odpowiadać za zmniejszenie odpowiedzi antyoksydacyjnej, a tym samym determinować ponadprzeciętną szybkość starzenia się skóry.

Kwas foliowy jest powszechnie znany jako witamina dla kobiet oczekujących potomstwa. I słusznie. Pochodne tego związku (foliany) regulują wzrost i funkcjonowanie wszystkich komórek ciała, biorą udział w syntezie DNA oraz RNA. Gdy ich brakuje, rośnie ryzyko wystąpienia u dziecka licznych wad rozwojowych. Mutacja w genie MTHFR, odpowiedzialna za zahamowanie przekształcania syntetycznej formy kwasu foliowego do aktywnych metabolicznie folianów. Mutacja ta wiąże się również z częstszym występowaniem zaburzeń autystycznych oraz ADHD.

Cukrzyca typu 2 może powstawać w kilku mechanizmach. Jeden z nich to spadek wrażliwości narządów na insulinę. Drugi mechanizm opiera się na niewydolności trzustki i – w końcowym stadium – na uszkodzeniu jej komórek. U osób z niewydolnością trzustki insulina wydzielana jest później i wolniej niż u osób zdrowych. Znajomość genotypu pozwala lepiej dobrać terapię i określić, czy głównym problemem jest upośledzenie funkcji wydzielniczej trzustki, czy raczej brak wrażliwości narządów na insulinę.

Nieswoiste choroby zapalne jelit (NZJ) polegają na występowaniu stanu zapalnego w obrębie przewodu pokarmowego, który nie jest spowodowany zakażeniem przez zewnętrzne patogeny. Wśród NZJ wyróżniamy 2 jednostki chorobowe: chorobę Leśniowskiego-Crohna oraz wrzodziejące zapalenie jelita grubego (WZJG). Do najważniejszych objawów NZJ należy biegunka, często z domieszką krwi i śluzu oraz utrata masy ciała. W obu odmianach NZJ dużą rolę odgrywa komponent genetyczny – szacuje się, że u około 15% chorych na NZJ cierpi więcej niż jedna osoba w rodzinie.

Zespół metaboliczny jest jedną z najczęstszych chorób cywilizacyjnych. Objawia się on otyłością brzuszną, nadciśnieniem tętniczym oraz nieprawidłowym stężeniem niektórych lipidów i cukru we krwi. Niektóre warianty genetyczne zwiększają ryzyko otyłości brzusznej, tym samym zmieniając wrażliwość narządów na insulinę, przez co w konsekwencji przyczyniają się do wystąpienia cukrzycy typu 2.

Hemochromatoza jest niebezpieczną chorobą, spowodowaną nadmierną akumulacją żelaza w organizmie. Wyróżniamy dwie formy hemochromatozy – pierwotną (uwarunkowaną genetycznie) i wtórną (nabytą). Hemochromatoza objawia się charakterystycznymi zmianami skórnymi na twarzy (skóra ciemnieje, pojawiają się na niej plamy hiperpigmentacyjne). Zmianom skórnym mogą towarzyszyć bóle w stawach i kościach, zapalenie stawów,marskość i przerost wątroby, kardiomiopatie i cukrzyca.

Choroba Gravesa-Basedowa, to jedna z chorób autoimmunologicznych, w której ryzyko zachorowalności jest sprzężone z predyspozycjami genetycznymi. Wśród różnych objawów choroby najbardziej charakterystyczne są wole naczyniowe oraz wytrzeszcz gałek ocznych (orbitopatia), pojawiający się u 10%-30% osób cierpiących na tę chorobę.

Udar mózgu to zespół objawów klinicznych związanych z nagłym wystąpieniem zmian czynności mózgu, spowodowanych zaburzeniami krążenia. Jest trzecią najczęstszą przyczyną śmierci w krajach zachodnich i najczęstszą przyczyną niepełnosprawności. Około 80% udarów to udary niedokrwienne, a 20% to udary krwotoczne, spowodowane wylewem krwi do mózgu. Udary niedokrwienne mają kilka przyczyn. Około jedna czwarta udarów niedokrwiennych powodowana jest przez migotanie przedsionków.Odkryto, że warianty w niektórych genach powiązanych np. z cukrzycą typu 1 czy z migotaniem przedsionków mogą zwiększać ryzyko wystąpienia udaru.

Istnieje wiele różnych hipotez dotyczących etiologii depresji. Naukowcy coraz częściej przychylają się do punktu widzenia, że jest to choroba klinicznie i pod względem podłoża patologicznego niejednorodna. Do najczęstszych objawów należy płaczliwość, drażliwość, wycofanie społeczne, zaostrzenie wcześniej istniejących bólów, zmęczenie, zmniejszona aktywność oraz brak snu i obniżony apetyt. Już od wielu lat podejrzewano genetyczne

podłoże depresji, wciąż jednak brakowało badań na odpowiednio dużych grupach chorych. Ostatnie postępy w dziedzinie genetyki pozwoliły na wyodrębnienie wariantów genetycznych, których nosiciele mają zwiększone ryzyko zachorowania na depresję.

Schizofrenia to przewlekła choroba psychiczna, której patomechanizm nie został do końca poznany. Do najczęstszych objawów należą wycofywanie się z dotychczasowych aktywności i relacji międzyludzkich aż do całkowitej utraty zainteresowań i wycofania społecznego oraz urojenia i omamy. Już od dawna podejrzewa się genetyczne podłoże schizofrenii, nie udało się jednak do tej pory jednoznacznie wyodrębnić genów odpowiedzialnych za przebieg choroby. Za związek ze schizofrenią mogą być odpowiedzialne różnorakie warianty w układzie immunologicznym oraz w układzie przekaźników i transporterów jonowych.

Niesteroidowe leki przeciwzapalne (NLPZ, między innymi: Polopiryna, Aspiryna, Ibuprofen) są jednymi z najczęściej wykorzystywanych leków na świecie. Zastosowanie znajdują nie tylko w łagodzeniu bólu i stanów zapalnych, lecz także w terapii choroby Alzheimera oraz schorzeń układu krążenia. Leki te mogą wywoływać jednak liczne skutki uboczne, m.in. zwiększają ryzyko wrzodów żołądka, krwawienia z przewodu pokarmowego, zawału serca oraz udaru mózgu. Osoby o określonym genotypie posiadają wyższe ryzyko występowania niepożądanych skutków ubocznych po zastosowaniu leków z grupy NLPZ.

Choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy jest jedną z częściej występujących chorób przewodu pokarmowego. W jej leczeniu stosuje się leki nazywane Inhibitorami Pompy Protonowej (IPP), takie jak: omeprazol, pantopranazol, esomeprazol, rebeprazol, lanzoprazol. IPP są metabolizowane w różnym tempie, w zależności od predyspozycji genetycznych. Poznanie wariantów genetycznych może pomóc we właściwym dawkowaniu leków z grupy IPP.

Warfaryna w medycynie stosowana jest jako doustny środek przeciwzakrzepowy, szczególnie w profilaktyce leczeniu zakrzepicy żył głębokich oraz zatorowości płucnej. Jest antagonistą witaminy K. Warfaryna hamuje i redukuje powstawanie czynników krzepnięcia krwi. Największy wpływ na labilność dawki warfaryny mają zmiany polimorficzne w genach. Osoby o określonym genotypie mogą charakteryzować się zwiększoną lub zmniejszoną wrażliwością na warfarynę. 

Według WHO depresja jest jedną z najczęściej występujących chorób psychicznych na świecie. W terapii depresji stosuje się selektywne inhibitory zwrotnego wychwytu serotoniny (ang. selective serotonin reuptake inhibitors, SSRI). Całkowita skuteczność terapii (zanik wszystkich objawów) występuje jedynie u 30% pacjentów zażywających SSRI. U osób z określonym genotypem może występować zmniejszona reakcja na leki antydepresyjne.

Metotreksat jest chemicznym związkiem, który stosuje się jako lek modyfikujący przebieg aktywnych zapalnie postaci chorób reumatoidalnych np. reumatoidalnego zapalenia stawów. Udowodniono, że skuteczność matotreksatu jest uwarunkowana genetycznie.

Efektem placebo nazywamy wynik działania niespecyficznych czynników biologicznych czy psychologicznych na spełnienie określonych oczekiwań w postaci zmniejszenia bólu, lęku, strachu itp. Okazuje się, że reakcja organizmu na podanie substancji placebo może być w dużej mierze uwarunkowana genetycznie. Istnieje bowiem kilka genów zaangażowanych w modulowanie reakcji organizmu w odpowiedzi na podanie pozornie obojętnej substancji, poprzez wpływ na syntezę określonych neuroprzekaźników w mózgu.

Badania kliniczne wykazały skuteczność cynku w zwalczaniu wirusów przeziębienia i grypy. Jego niedobory zaburzają funkcjonowanie elementów układu immunologicznego i mogą opóźnić odpowiedź odpornościową. Czynniki genetyczne mogą predysponować niektóre osoby do obniżonego stężenia tego pierwiastka we krwi. Przy niekorzystnych uwarunkowaniach genetycznych warto pomyśleć o suplementacji, ponieważ nawet niewielki niedobór cynku może wpływać negatywnie na układ odpornościowy.

Selen jest mikroelementem którego rola w organizmie jest często niedoceniana. Jak wykazały liczne badania kliniczne jest on kluczowy dla prawidłowego funkcjonowania układu odpornościowego. Koncentracja selenu we krwi jest zależna od wielu czynników zewnętrznych i wewnętrznych, wśród których coraz większe znaczenie mają predyspozycje genetyczne. Występowanie określonego wariantu w genie DMGDH może predysponować osoby z tym genotypem do zmniejszonego ryzyka wystąpienia niedoboru selenu w surowicy krwi.

Zbyt niskie stężenie żelaza ma działanie obniżające naturalną odporność organizmu. Może zwiększyć ryzyko nawracających przeziębień i grypy, ponieważ żelazo pełni bardzo ważną rolę w sprawnym zwalczaniu bakterii i wirusów przez układ odpornościowy. Dodatkowo długotrwały niedobór żelaza prowadzi do niedokrwistości, w trakcie której obniżona jest odporność na infekcje. Liczne badania kliniczne wykazały związek pomiędzy obecnością określonych polimorfizmów genetycznych a zwiększonym ryzykiem wystąpienia niedoboru żelaza w organizmie.

Podstawowym źródłem witaminy B9 jest zróżnicowana dieta. Niedobór folianów negatywnie wpływa na funkcjonowanie układ immunologicznego zmniejszając odporność na infekcje. Obniżone wchłanianie witaminy B9 z przewodu pokarmowego powiązane jest z predyspozycjami genetycznymi niektórych osób, które nie wykorzystują znajdującej się w diecie witaminy B9 skutecznie i z tego powodu są narażone na wyższe ryzyko jej niedoboru. Gen, który odpowiada za zdolność sprawnego przetwarzania folianów do aktywnie metabolicznych form nosi nazwę MTHFR.

Najsilniejszym prekursorem witaminy A jest związek o nazwie beta-karoten. Ulega on biokonwersji w jelicie cienkim do aktywnej formy witaminy A, czyli retinolu. Istnieje wiele dowodów naukowych na to, że niedobór witaminy A ma działanie immunosupresyjne przez co może doprowadzić do obniżenia odporności na infekcje wirusowe i bakteryjne. Badania dowodzą, że niektóre osoby mogą odznaczać się zaburzoną konwersją beta-karotenu do retinolu na skutek polimorfizmu w genie BCOM1, w następstwie czego mogą rozwinąć się objawy niedoboru tego związku w organizmie.

Prawidłowe funkcjonowanie układu immunologicznego jest uzależnione od odpowiednich stężeń wszystkich witamin z grupy B w organizmie. Witamina B6 niezbędna jest przy produkcji komórek odpornościowych uwalnianych w trakcie infekcji. O prawidłową podaż witaminy B6 powinny zadbać osoby z obniżoną odpornością, osoby starsze oraz posiadające polimorfizm genu NBPF3. U tych ostatnich występuje zwiększone ryzyko jej niedoboru wywołane czynnikami genetycznymi. Jest to szczególnie istotne w okresie jesienno-zimowym, gdy zachorowalność na typowe infekcje jest znacznie wyższa.

Jak wykazały liczne badania kliniczne funkcjonowanie układu immunologicznego i jego sprawna reakcja na czynniki chorobotwórcze w dużej mierze zależy od prawidłowej podaży witaminy B12. Głównym jej źródłem są produkty pochodzenia zwierzęcego, m.in. mięso, nabiał, jaja i ryby. Z tego powodu osoby będące na diecie wegetariańskiej i wegańskiej powinny w szczególności kontrolować poziom tej witaminy w swoim organizmie. Niektóre osoby odznaczają się wyższym ryzykiem niedoboru witaminy B12. Może być to związane z obecnością określonego wariantu w genie FUT2, który produkuje enzym zaangażowany w procesy wchłaniania witaminy B12 i jej transportu pomiędzy komórkami.

Witamina C, czyli kwas L-askorbinowy, należy do grupy witamin rozpuszczalnych w wodzie. Jej głównym źródłem w diecie są warzywa i owoce. Odpowiednie spożycie witaminy C w sposób naturalny wpływa immunostymulująco. Wskazuje się, związek przyczynowo skutkowy pomiędzy przyjmowaniem witaminy C (czy to w postaci diety, czy suplementów diety), a mniejszą podatnością na infekcje, łagodzeniem objawów i skracaniem czasu trwania chorób górnych dróg oddechowych (zwłaszcza przeziębienia). Wchłanianie witaminy C w przewodzie pokarmowym zależy od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Niektóre osoby, które posiadają dany polimorfizm genu SLC23A1, będą charakteryzowały się obniżonym wchłanianiem witaminy C z jelit do krwioobiegu, pomimo jej optymalnego spożycia.

Wiele badań wykazuje silny związek pomiędzy odpowiednią podażą witaminy D3, a utrzymaniem immunologicznej homeostazy. Wykazano, że odpowiednia podaż witaminy D3 może znaleźć zastosowanie w terapii wirusowych i bakteryjnych infekcji dróg oddechowych. Powszechny wśród Polaków niedobór witaminy D3 jest spowodowany nie tylko małą ekspozycją na słońce, ale może być spowodowany predyspozycjami genetycznymi warunkującymi jej prawidłowy metabolizm przez główne enzymy wątroby i nerek.

Do grupy związków zwanych witaminą E zaliczamy cztery tokoferole i tokotrienole. Źródłem witaminy E w tradycyjnej diecie są przede wszystkim tłuszcze roślinne, produkty zbożowe, warzywa i produkty pochodzenia zwierzęcego. Badania kliniczne wykazały ogromną rolę witaminy E w stymulacji układu immunologicznego. Wykazano, że jej odpowiednia podaż może zwiększać odporność na typowe infekcje, takie jak: przeziębienie, grypę czy zapalenie płuc. Poziom witaminy E we krwi zależy od stosowanej diety oraz od czynników genetycznych mających wpływ na metabolizm i transport witaminy E. Takimi czynnikami są niektóre warianty polimorfizmów w genach SCARB1, CYP4F2 i APOA5.

Funkcjonowanie organizmu jest regulowane przez tzw. rytm okołodobowy. Polega to mniej więcej na kontroli i dostosowaniu procesów wewnętrznych do zmieniających się cyklicznie warunków zewnętrznych (środowiskowych) w systemie 24-godzinnym. Rytm dobowy reguluje m.in. metabolizm, wydzielanie hormonów, pracę układu odpornościowego, określa najlepszą porę aktywności fizycznej i psychicznej, a także najkorzystniejsza porę snu.  Zdrowy sen odgrywa kluczową rolę w skutecznym działaniu układu odpornościowego. Dzięki zrozumieniu predyspozycji dotyczących naszego rytmu dobowego możemy skuteczniej modyfikować nasze zwyczaje i dzięki temu skuteczniej korzystać z długiego, nieprzerywanego snu.

Sprawdź czy posiadasz chronotyp poranny, czy wieczorny? Chronotypem określamy indywidualny zegar biologiczny regulujący pory zasypiania, wstawania oraz aktywności.

Kofeina może mieć zarówno pozytywny, jak i negatywny wpływ na ludzki organizm. Zależy to m.in. od spożytej dawki, uwarunkowanej genetycznie wrażliwości organizmu, wieku oraz ogólnego stanu zdrowia. Udowodniono, że kofeina może zmniejszać ryzyko choroby Alzheimera, Parkinsona czy cukrzycy typu 2. Z drugiej strony wiemy, że słabej jakości sen może zwiększać ryzyko wspomnianych chorób. Dlatego, jeśli po spożyciu kawy masz problem z zaśnięciem, często wybudzasz się w nocy – warto rozważyć rezygnację albo znaczące ograniczenie spożywanej kofeiny.

Nasz szeroko pojęty styl życia bezpośrednio wpływa na jakość snu i regulację rytmów okołodobowych. Nawet jeśli odziedziczyliśmy warianty genetyczne związane z potencjalnie gorszą jakością snu, większymi trudnościami w zasypianiu, to stosując odpowiednie do naszego genotypu rozwiązania mamy możliwość poprawy naszego komfortu snu.