Gen to segment DNA dziedziczony przez dziecko od obojga rodziców. Informacja genetyczna każdego człowieka zapisana jest właśnie w postaci DNA w jądrze każdej komórki organizmu. Indywidualny kod genetyczny decyduje o tym, jak ma wyglądać oraz jak działać dany organizm. To właśnie geny sprawiają, że każdy z nas jest wyjątkowy. Ekspresja genów, dowiedz się jaki ma wpływ.
Co to jest DNA?
DNA, inaczej kwas deoksyrybonukleinowy, to łańcuch złożony z cząsteczek ułożonych w kształt podwójnej helisy. Te cząsteczki połączone są wiązaniem z jedną z czterech zasad azotowych:
- dwóch purynowych – adeniną (Ade lub A) i guaniną (Gua lub G)
- dwóch pirymidynowych- cytozyną (Cyt lub C) i tyminą (Thy lub T)
Związki te często nazywane są potocznie „alfabetem genetycznym”, ponieważ konkretna ich sekwencja zawiera instrukcję tworzenia białek niezbędnych w budowaniu oraz funkcjonowaniu organizmu. Tworzą one bowiem hormony, enzymy czy przeciwciała, ale także pełnią rolę strukturalną i budulcową. Białka odgrywają też dużą rolę podczas wytwarzania i przekazywania impulsów nerwowych. Natomiast proces, w wyniku, którego na konkretne białka (bądź RNA) „przepisana” zostaje informacja genetyczna z DNA nazywany jest ekspresją genetyczną. Ekspresja jest procesem ujawnienia fenotypowej informacji genetycznej.
Fenotyp to zespół cech organizmu (zarówno cechy zewnętrzne, jak i właściwości fizjologiczne). To właśnie oddziaływanie pomiędzy genami a środowiskiem daje nam fenotyp. Co ważne, ten sam genotyp może dać różne fenotypy w różnych środowiskach (nazywamy to plastycznością fenotypową), lub odwrotnie – mimo odmiennych genotypów można uzyskać podobny fenotyp).
Polimorfizmy genetyczne. Na co wpływają?
Warto podkreślić także, że w genomie każdego człowieka występują polimorfizmy genetyczne (tzw. SNP). Warunkują one występowanie zmienności populacji. SNP mogą powstawać głównie w wyniku błędów przy replikacji DNA. Możemy je porównać do „literówek” ponieważ dotyczą one zmian pojedynczych nukleotydów, w których skład wchodzą wspomniane wcześniej zasady azotowe (A,T,G,C). To właśnie zmiany w tych „literkach” powodują zmiany w danych sekwencjach genotypów. Niektóre z tych zmian nie mają znaczenia podczas odczytu informacji genetycznej. Inne natomiast wręcz przeciwnie, wpływając miedzy innymi na to, jak metabolizujemy tłuszcze, kofeinę, alkohol czy witaminę D. Mogą mieć także znaczenie w kontekście zaburzeń w wytwarzaniu enzymów (jak brak laktazy) czy hormonów. SNP w poszczególnych genach wpływają też na predyspozycję do zwiększonego ryzyka depresji czy predyspozycji do niektórych chorób.
I tutaj dochodzimy do kluczowej kwestii: to, że występuje polimorfizm w danym genie nie jest jednoznaczne z tym, że dojdzie do ekspresji danej cechy bądź białka, z którymi powiązany jest dany gen. Ekspresja genów, szerzej jest opisana w artykule, do którego kieruje link https://ogen.pl/2021/06/15/ekspresja-genow-dowiedz-sie-wiecej/.
Stąd też w OGEN wyraźnie podkreślamy, że informacja genetyczna zakodowana w DNA nie warunkuje tego, czy dany gen się ujawni. Jest to predyspozycja genetyczna, która nie zawsze determinuje manifestację danego genu, np. w postaci danej cechy czy choroby. Jednakże uzyskanie wiedzy na temat zwiększonej predyspozycji do „ujawnienia się” danego genu, często pozwala nam wdrożyć wystarczająco wcześnie odpowiednią profilaktykę, aby zmniejszyć to ryzyko. Jest to również doskonały drogowskaz, który umożliwia nam wykonanie bardziej celowanej diagnostyki medycznej bądź celowanej terapii (ponieważ geny mają wpływ na metabolizm leków).
Aktualnie w świecie nauki wiemy już, że geny działają poniekąd jak włączniki światła. Zestaw genów, który posiadamy jest stały i nie zmienia się przez całe życie, ale środowisko, w którym żyjemy może wpływać na ekspresję genów. Czynnikami mającymi wpływ na „włączanie” i „wyłączanie” genów zajmuje się dziedzina nauki zwana epigenetyką. Jeśli testy wykazują u danej osoby polimorfizm w genach odpowiedzialnych np. za celiakię, nie oznacza to, że ta osoba faktycznie ma, bądź na pewno będzie miała, tę chorobę autoimmunologiczną. Poza zapisem informacji genetycznej w DNA potrzebujemy zazwyczaj jeszcze sprzyjających ku temu warunków, aby dane zaburzenia zdrowotne się ujawniły.
Epigenetyka. Co to jest?
Nazwa epigenetyka pochodzi od słów epi– czyli „poza czymś, oprócz czegoś” oraz genetyka. Epigenetyka ma duże znaczenie zwłaszcza w kontekście genów i polimorfizmów genetycznych stanowiących ryzyko zaburzeń zdrowotnych. Bez wątpienia często wspomina się o niej w przypadku powaznych chorób, w tym nowotworów czy chorób autoimmunologicznych. Znanych jest wiele czynników środowiskowych, które mogą być przyczyną np. stresu oksydacyjnego w komórce i mogą mieć wpływ na ekspresję genów. Są to między innymi:
- nieprawidłowy sposób odżywiania się (wysoko-przetworzona żywność), alergeny pokarmowe
- ekspozycja na toksyny środowiskowe, rakotwórcze
- niedobór bądź nadmiar wysiłku fizycznego
- przewlekły stres (o różnym podłożu – w tym toksyczne relacje czy stresująca praca)
- infekcje, np. wirusowe
… i wiele innych.
Dieta zgodna z Twoimi genami, czyli czym zajmuje się NUTRIGENOMIKA.
Powstała także dziedzina nauki, zajmująca się badaniem relacji między spożywanym jedzeniem, a genami. Dzięki temu wiemy, że na przykład ciemnozielone warzywa liściaste mogą wpływać na regulację genetyczną poprzez procesy zmian epigenetycznych, jak metylacje. Wiemy również, że polifenole zawarte w zielonej herbacie, takie jak galusan epigallokatechiny (EGCG), mogą mieć działanie przeciwnowotworowe poprzez wpływ właśnie na DNA.
Epigenetyka, w tym również nutrigenomika – to prężnie rozwijające się dziedziny nauki. To dzięki rozwojowi nauki oraz możliwości technologicznych, epigenetyka i nutrigenomika pozwoliły na zupełnie inny wymiar wiedzy. Umożliwia nam to personalizowanie profilaktyki. zdrowotnej, odżywiania, leczenia, suplementacji czy zaleceń sportowych. Nie jest możliwe stworzenie uniwersalnych zaleceń dla każdego człowieka. Dlatego właśnie poznanie własnego DNA poprzez wykonanie testu genetycznego umożliwi specjalistom dobranie zaleceń dokładnie do Twoich indywidualnych potrzeb.
Poznaj swoje DNA i wejdź na wyższy poziom świadomości o swoim organizmie!
