Planujesz zajść w ciążę bądź już jesteś w ciąży? A może Twoja pociecha jest już na świecie? Badania genetyczne z pewnoscią albo Ci w tym już pomogły bądź pomogą.
Z pewnością w każdej z tych sytuacji badania genetyczne mogą przyniesć Ci niezwykle wiele korzyści. W nadmiarze informacji, jakie płyną z każdej strony – często trudno wybrać te, które są rzetelne. Pojawia się coraz więcej pytań: Można jeść laktozę? Czy jednak być może warto ją wyeliminować z diety? I co z kofeiną? Jaka dawka witaminy D3 będzie odpowiednia właśnie dla Ciebie? Jaka forma kwasu foliowego będzie się prawidłowo wchłaniać? Prawda jest taka, że na żadne z tych pytań nie ma uniwersalnej odpowiedzi. Natomiast możemy w dużej mierze sprawdzić, jak to jest dokładnie w naszym przypadku. Jak? Wykonując analizę genetyczną!
Każdy człowiek ma swój unikatowy zestaw genów.
Różnimy się od siebie polimorfizmami genetycznymi, czyli drobnymi zmianami w DNA, które określają nasze predyspozycje genetyczne. Predyspozycje genetyczne stanowią często o tym, jak metabolizujemy daną grupę leków, jak tolerujemy laktozę czy kofeinę, ale też dotyczą poniekąd naszych cech osobowościowych. Predyspozycje genetyczne nie zmieniają się w przeciągu naszego całego życia – co oznacza, że analizę genetyczną wykonujemy raz w życiu. Co więcej, może być ona wykonana już w pierwszych miesiącach życia dziecka.
Może się natomiast zmieniać ekspresja polimorfizmów genetycznych. Co to znaczy?
Fakt, że mamy predyspozycję genetyczną do np. udaru nie jest jednoznaczne z tym, że na pewno będziemy mieć udar. Oznacza to, że mamy zwiększone ryzyko genetyczne w tym kontekście – ale to nasz styl życia i czynniki środowiskowe będą miały decydujące znaczenie, czy faktycznie do tego dojdzie. Czy więc znajomość predyspozycji genetycznych ma znaczenie? Jak najbardziej! Dostajemy narzędzie, które można wykorzystać do personalizacji diety, stylu życia, diagnostyki zdrowotnej, aktywności fizycznej czy suplementacji. Dzięki temu mamy przewagę, ponieważ w porę możemy zapobiegać potencjalnie negatywnym konsekwencjom zdrowotnym, nieprawidłowo dobranej dawce czy formie suplementacji czy diecie.
Jeżeli jesteś kobietą planującą ciążę to faktem jest, że powinnaś bezwzględnie suplementować kwas foliowy. Jednakże nieprawidłowe warianty w genie MTHFR odpowiedzialnym za metylację mogą powodować, że syntetyczny kwas foliowy standardowo dostępny w aptekach, nie będzie prawidłowo metabolizowany przez Twój organizm. Znajomość swoich polimorfizmów genetycznych w kontekście genu MTHFR pozwoli dobrać odpowiednią formę suplementacji – czyli w przypadku nieprawidłowych wariantów – kwas foliowy w formie metylowanej. Oczywiście formę i dawkę suplementacji należy ustalić z lekarzem, jednakże narzędzie w postaci znajomości predyspozycji genetycznych jest dużym udogodnieniem.
Podobnie jest z suplementacją witaminy D3. Badania genetyczne powiedzą Ci jak ją wchłaniasz!
Dawki ustalane dla ogółu populacji nie w każdym przypadku się sprawdzą. Niektórzy suplementując 2 000 IU będą mieć dobry poziom D3, inni natomiast potrzebują tej dawki dużo większej – aby w ogóle osiągnąć jej prawidłowy poziom w organizmie. Dotyczy ro zarówno dorosłych, jak i dzieci.
Kolejną kwestią jest witamina A, która jest niezbędna dla prawidłowego wzrostu i rozwoju dziecka, w tym wzroku.
Spożywając dietę ubogą w aktywną witaminę A (aktywna wit. A znajduje się głównie w produktach odzwierzęcych, jak masło czy wątróbka) możemy doprowadzić się do niedoboru tejże witaminy. Teoretycznie beta-karoten, który jest zawarty w produktach roślinnych ulega konwersji do aktywnego retinolu (witaminy A) w naszym organizmie, ale na efektywność tegoż procesu wpływają właśnie nasze geny. Nie jest więc tak, że spożywając jedynie produkty bogate w beta-karoten zapewnimy odpowiedni poziom witaminy A dla naszego organizmu, a wtedy tym bardziej nie dostarczymy jej dla rozwijającego się płodu.
Nieprawidłowy metabolizm wyżej wspomnianego kwasu foliowego może powodować również anemię megaloblastyczną, natomiast nieprawidłowe wchłanianie żelaza może powodować anemię spowodowaną niedobrem żelaza. I w tym kontekście geny mają też wiele do powiedzenia. Świadomość o potencjalnie zmniejszonej efektywności wchłaniania żelaza będzie wartościową wiedzą, która pozwoli odpowiednio komponować dietę z naciskiem na produkty bogate w żelazo hemowe, a także będzie wskazówką do regularnej kontroli poziomu żelaza/ferrytyny, aby w porę można było wprowadzić odpowiednią suplementację, gdy zajedzie taka potrzeba. Suplementacja żelazem na własną rękę jest niebezpieczna, stąd o wprowadzeniu suplementacji i dawce zawsze powinien decydować lekarz.
W kontekście kompozycji diety geny nie pozostają bez znaczenia.
Czy powinnaś spożywać mleko bez laktozy? Być może. Jeśli masz predyspozycję genetyczną do nietolerancji laktozy to oznacza, że jest duże prawdopodobieństwo że Twój organizm nie wytwarza w odpowiedniej ilości laktazy, czyli enzymu niezbędnego do rozkładania laktozy zawartej w produktach mlecznych. Rozważ badanie genetyczne by wykluczyć tą możliwość! Objawami mogą być problemy ze strony układu pokarmowego, jak wzdęcia, biegunki i bóle brzucha. Ma to znaczenie również w kontekście dzieci. Jeśli dziecko dostaje preparaty mlekozastępcze z dodatkiem laktozy, której nie toleruje – mogą pojawić się również problemy z brzuszkiem czy ulewania. Wiemy wtedy, że należy wyeliminować całkowicie produkty zawierające laktozę. Po takiej eliminacji należy odpowiednio zbilansować dietę, aby nie doprowadzić do ryzyka niedoboru składników odżywczych.
A co na temat glutenu mówią badania genetyczne?
Czy kobieta ciężarna bądź dziecko po 6 miesięcy życia powinno spożywać produkty z glutenem? Znów – to zależy. Z pewnością glutenu nie powinny jeść osoby z celiakią. Celiakia jest chorobą autoimmunologiczną o podłożu autoimmunologicznym. Osoby z predyspozycją genetyczną do celiakii powinny podjąć odpowiednią diagnostykę aby wykluczyć bądź potwierdzić tę chorobę. W przypadku wyniku pozytywnego w podjętej dalszej diagnostyce – należy stosować dietę bezglutenową. Stosuje się ją celem zapobiegania uszkodzenia kosmków jelitowych oraz zaburzeń wchłaniania. Świadomość o predyspozycji genetycznej do celiakii powinna być motorem napędowym do regularnego wykonywania badań oraz dbania o układ odpornościowy.
Wiedza o predyspozycjach genetycznych jest ważnym krokiem w kierunku świadomego i spersonalizowanego zadbania o zdrowie Twoje, ale i Twojej pociechy. Wykonując badania genetyczne OGEN otrzymujesz Indywidualny Raport Genetyczny, gdzie opisanych zostało około 200 polimorfizmów genetycznych dotyczących zdrowia, diety, metabolizmu leków, suplementacji, sportu czy urody. Dodatkowo otrzymujesz informację o Twoich 600 000 polimorfizmach genetycznych. Dowiedz się więcej jakie badania genetyczne przed ciążą warto jest wykonać:)
