Istotną rolę odgrywa gen ADIPOQ odpowiedzialny za metabolizowanie kwasów tłuszczowych. Odbywa się to za pośrednictwem hormonu o nazwie adiponektyna, która przyczynia się do zmniejszenia zawartości tkanki tłuszczowej oraz poprawy insulinowrażliwości. U osób posiadających niekorzystny polimorfizm genu ADIPOQ w rs266729 częściej odnotowuje się choroby rozwijające się na podłożu otyłości, czyli cukrzycę typu 2 i raka jelita grubego. Wniosek jest prosty- dzięki znajomości genów redukcja masy ciała może być lepiej wspierana.
Do ciekawych wniosków doszli badacze, którzy oceniali wpływ polimorfizmu rs266729 genu APOQ na wrażliwość insulinową komórek pod wpływem stosowania różnych diet. W badaniu uczestniczyli zdrowi ochotnicy (30 mężczyzn i 29 kobiet), którzy testowali 3 różne diety przez 4 tygodnie: dietę bogatą w nasycone kwasy tłuszczowe (SFA) (38% całkowitego tłuszczu, 20% SFA); dietę bogatą w węglowodany (CHO) (30% całkowitego tłuszczu, 55% węglowodanów); dietę opartą na jednonienasyconych kwasach tłuszczowych (MUFA) (38% całkowitego tłuszczu, 22% MUFA).
Na koniec każdego 4-tygodniowego okresu stosowania danej diety badano wrażliwość na działanie insuliny, a także zmierzono stężenie adiponektyny w osoczu.
U mężczyzn z genotypem CC stwierdzono większy spadek stężenia glukozy podczas zamiany diety bogatej w SFA (8,95 +/- 0,6 mmol/l) na dietę obfitującą w MUFA (6,35 +/- 0,31 mmol/l) lub węglowodany (6,35 +/- 0,38 mmol/l) niż u osób z allelem G (SFA: 6,65 +/- 0,4 mmol/l MUFA: 6,45 +/- 0,4 mmol/l, CHO: 5,83 ± 0,3 mmol/l) (p dla interakcji płci, genu i diety = 0,016). Warto zaznaczyć, że podobnych różnic nie zauważono w grupie kobiet. Ponadto stwierdzono, że mężczyźni z genotypem CC mieli mniejsze stężenia adiponektyny w osoczu niż kobiety z tym samym genotypem (dla interakcji genu i płci p=0,015), niezależnie od spożywanego tłuszczu.
Podsumowując, mężczyźni z konfiguracją CC w polimorfizmie rs266729 genu ADIPOQ odznaczali się znacznie mniejszą insulinoopornością, stosując dietę obfitującą w MUFA lub CHO w porównaniu z dietą bogatą w SFA.
W innym badaniu ponownie oceniano stężenie adiponektyny w różnych wariantach genotypowych polimorfizmu rs266729, jednak tym razem w kontekście ryzyka wystąpienia zawału mięśnia sercowego. Okazało się, że niski poziom adiponektyny dodatnio korelował z ryzykiem zawału mięśnia sercowego(95% CI 4,7-18,2). Polimorfizm GG w genie APOQ rs266729 również wiązał się z poziomem adiponektyny. Osoby z genotypem GG miały znacząco niższe stężenie tego białka w surowicy (mediana 4,3 mg/l, IQR 2,8-6,2) w porównaniu do osób z genotypem CG (mediana 5,8 mg/l, IQR 3,9-8,0; p=0,035) i genotypu CC (mediana 5,5 mg, IQR 4,0-7,5l=0,083).
Tematem związku stężenia adiponektyny z występowaniem chorób metabolicznych zainteresowali się również irańscy badacze, którzy ocenili wpływ polimorfizmu genu PPARG na wystąpienie niealkoholowego stłuszczenia wątroby (NAFLD). W badaniu uczestniczyło 81 chorych z NAFLD i 93 osoby zdrowe. Dowiedziono, że w grupie osób z NAFLD statystycznie częściej występował polimorfizm rs266729 (p=0,025) w stosunku do grupy kontrolnej. Ponadto obecność allelu G znacząco zwiększała ryzyko NAFLD w porównaniu do allelu C (OR 1,63, 95% CI 1,03-2,57; p=0,037). Osoby posiadające allel ryzyka w polimorfizmie rs266729 genu ADIPOQ mogą zmniejszyć ryzyko rozwoju otyłości i innych chorób poprzez ograniczenie kalorii i zastąpienie w diecie nasyconych kwasów tłuszczowych kwasami jednonienasyconymi (MUFA).
Przeprowadzono dwa badania kontrolne obejmujące osoby z rakiem jelita grubego i grupę kontrolną (osoby zdrowe). W pierwszym badaniu uczestniczyło 441 osób chorych i 658 osób zdrowych, drugim badaniem zostało objętych 199 osób chorych i 199 osób zdrowych. Uzyskane wyniki obu badań wskazywały, że osoby z allelem G w rs266729 wykazywały mniejsze ryzyko zachorowania na raka jelita grubego – odpowiednio 0,72 (CI: 0,55-0,95), 0,52 (CI: 0,34-0,78) w stosunku do ogólnej populacji.
