Gen MTHFR zapewnia właściwe przetwarzanie i wchłanianie kwasu foliowego. Mutacja C677T genu MTHFR zakłóca jednak proces przetwarzania folianów w organizmie. Wyniki badań nie są optymistyczne – nosicielką mutacji genu MTHFR może być nawet co druga mieszkanka naszego kraju.
Dlaczego warto sprawdzić czy nie jesteś jedną z nich? Kto powinien zwrócić na tę kwestię szczególną uwagę? Jakie konsekwencje niesie za sobą mutacja genu MTHFR? Czy można ich uniknąć? Warto to wiedzieć!
Kwas foliowy i mutacja genu MTHFR – co musisz wiedzieć?
Kwas foliowy jest potrzebny każdej komórce naszego ciała, a co najważniejsze, już od momentu poczęcia. Pełni w naszym organizmie szereg istotnych funkcji. Do najważniejszych należy:
– udział w syntezie kwasów nukleinowych,
– udział w tworzeniu i dojrzewaniu czerwonych krwinek,
– wsparcie układu immunologicznego.
Kwas foliowy jest powszechnie znany jako witamina dla kobiet oczekujących potomstwa. I słusznie. Pochodne tego związku (foliany) regulują wzrost i funkcjonowanie wszystkich komórek ciała, biorą udział w syntezie DNA oraz RNA. Gdy ich brakuje, rośnie ryzyko wystąpienia u dziecka licznych wad rozwojowych.
Kwas foliowy jest także niezbędny do zamiany homocysteiny w metioninę. W przypadku jego braku, czy braku jego aktywnej formy, sprawność tego procesu znacznie się obniża. Jest to proces niezwykle istotny – nadmiar homocysteiny ma wyjątkowo niekorzystny wpływ na zdrowie, m.in. sprzyja rozwojowi zakrzepicy, która jest jednym z czynników poronień i patologii ciąży.
Konsekwencje mutacji genu
Kwas foliowy jest szczególnie istotny dla kobiet, które planują bądź zaszły w ciążę, wpływa bowiem na stabilność materiału genetycznego płodu. Dzieci kobiet, którym w czasie ciąży brakowało kwasu foliowego, częściej rodzą się z bezmózgowiem czy rozszczepem kręgosłupa, czyli tzw. wadami cewy nerwowej. Mutacja ta wiąże się również z częstszym występowaniem zaburzeń autystycznych oraz ADHD.
Powszechną wiedzą jest fakt, że kwas foliowy przyjmowany w czasie ciąży zmniejsza ryzyko pojawienia się tych wad nawet o 70% . Zdrowe kobiety powinny przyjmować dawkę 400 µg dziennie, maksymalnie 1 mg. Zalecenia te w przypadku kobiet ciężarnych z mutacją genu MTHFR powinny zostać dopasowane do ich predyspozycji genetycznych. Niestety, często nieświadome mutacji przyszłe mamy, w trosce o zdrowie dziecka i zgodnie z ogólnie obowiązującymi normami, przyjmują zwykły kwas foliowy. Jednak w tym wypadku, taka suplementacja może przynieść odwrotny skutek – zaszkodzić mamie i maleństwu.
Jak wykryć mutację genu MTHFR?
Wiedza o mutacji genu MTHFR powinna więc stać się priorytetem dla kobiet, które planują zajść w ciążę. W wykryciu predyspozycji genetycznych, między innymi wystąpienia mutacji w genie MTHFR, pomaga Raport Genetyczny. Posiadanie wiedzy o skłonnościach naszego organizmu, pozwoli na podjęcie odpowiednich działań profilaktycznych, które zminimalizują ryzyko wystąpienia negatywnych konsekwencji oraz wad rozwojowych płodu.
Wyniki otrzymane w Raporcie Genetycznym bardzo często są cenną wskazówką dla lekarza prowadzącego ciążę, pomagają określić jaką suplementację kwasem foliowym i witaminami z grupy B powinien zalecić pacjentce.
W przypadku wykrycia mutacji najczęściej proponuje się suplementację wyłącznie aktywnymi formami kwasu foliowego lub zgodnie ze stanowiskiem Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego mieszankę – czyli aktywny kwas foliowy razem ze zwykłym – wszystko zależy od indywidualnych potrzeb i predyspozycji organizmu. Dlatego wśród kobiet, u których wykryto zmianę w genie MTHFR kluczowe jest odpowiednie dobranie dawek suplementacyjnych, aby uniknąć niedoborów kwasu foliowego bądź hipersuplementacji.
