w koDziedziczna fruktozemia jest genetyczną chorobą metaboliczną, objawiającą się niezdolnością do trawienia fruktozy – cukru występującego w owocach i w wielu dodatkach do żywności. Objawy nietolerancji pojawiają się najczęściej już przy rozszerzeniu diety niemowlęcia, podczas wprowadzania do jadłospisu owoców. Objawy obejmują głównie dolegliwości układu pokarmowego, takie jak wymioty. Jak radzić sobie z dziedziczną tolerancją fruktozy? Czy należy w 100% zrezygnować ze spożywania owoców? Jak sprawdzić, czy jesteśmy genetycznie predysponowani do tej choroby? Odpowiadamy na najważniejsze pytania.
Fruktozemia– co to jest?
Fruktoza, potocznie nazywana cukrem owocowym, to cukier prosty, który występuje naturalnie w:
– owocach,
– nektarze kwiatowym,
– miodzie.
Fruktoza jest także na szeroką skalę stosowana w przemyśle spożywczym, dlatego znaleźć ją możemy w większości produktów dostępnych na rynku. Co więcej, cukier owocowy pod postacią syropu glukozowo-fruktozowego obecny jest w większości gotowych produktów.
Gdzie jeszcze znajdziemy fruktozę?
– cukier biały,
– cukier trzcinowy,
– syrop klonowy
– nektary owocowe,
– soki owocowe,
– słodzone napoje,
– napoje alkoholowe,
– słodycze,
– dżemy,
– marmolady,
– pieczywo.
Fruktozemia– przyczyny
Nietolerancja fruktozy to niewłaściwa reakcja organizmu, która pojawia się po spożyciu produktów zawierających ten cukier prosty. Chory po spożyciu fruktozy może doświadczyć wymiotów, bólu brzucha, wzdęć. Wyróżnić możemy dwa typy nietolerancji:
– wrodzoną nietolerancję fruktozy (fruktozemia),
– trzewną nietolerancję fruktozy (zespół złego wchłaniania fruktozy).
Wrodzona nietolerancja fruktozy, czyli fruktozemia, to choroba uwarunkowana genetycznie. Jej przyczyną jest niedobór lub brak aldolazy fruktozo-1-fosforanowej, czyli enzymu biorącego udział w metabolizmie fruktozy w wątrobie. W tej sytuacji nie może dojść do kolejnych etapów rozkładu fruktozy. W konsekwencji metabolity fruktozy gromadzą się w wątrobie i upośledzają jej funkcje.
Fruktozemia to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby doszło do jej ujawnienia konieczne jest odziedziczenie dwóch zmutowanych wersji genu ALDOB – po jednej od każdego rodzica. Jeżeli oboje rodziców posiadają jedną zmutowaną wersję tego genu, ryzyko urodzenia dziecka chorego na fruktozemię wynosi aż 25%.
Fruktozemia – objawy
Fruktozemia daje o sobie znać bardzo, bardzo wcześnie. U dzieci karmionych piersią pierwsze objawy można zaobserwować już około 6 miesiąca życia, podczas prób rozszerzania diety – po podaniu posiłków zawierających fruktozę (przecierów owocowych, owocowo-warzywnych, owoców). Z kolei u niemowląt żywionych sztucznie, objawy pojawiają się zaraz po podaniu im mleka modyfikowanego, które w swoim składzie zawiera sacharozę.
fruktozemia- objawy:
– wymioty,
– żółtaczkę,
– powiększenie wątroby,
– objawy infekcji układu moczowego,
– hipoglikemię, a więc apatię, senność, czasem również drgawki i omdlenia.
Fruktozemia – diagnoza
Diagnostyka fruktozemii nie należy do najprostszych. Po pierwsze, często bywa mylona m.in. z:
– zatruciem pokarmowym,
– kolką,
– nietolerancją laktozy,
– defektami/uszkodzeniami wątroby
Po drugie, chorzy często nie mają ochoty na słodkie posiłki, przez co nie chcą spożywać owoców i innych produktów zawierających fruktozę, co może znacznie opóźniać zdiagnozowanie schorzenia.
W diagnostyce choroby najczęściej wykorzystuje się trzy metody:
– oznaczenie aktywności enzymu aldolazy fruktozo-1-fosforanowej w wątrobie,
– test obciążenia fruktozą.
– test na predyspozycje genetyczne, który jest bardzo dobrą wskazówką dla lekarza prowadzącego.
Fruktozemia – leczenie
Jedyną skuteczną metodą leczenia fruktozemii jest dieta eliminacyjna. W przypadku wrodzonej nietolerancji fruktozy konieczne jest całkowite wykluczenie z diety cukru owocowego. Niestety chorzy nie tolerują w konsekwencji nawet śladowych ilości fruktozy.
Nieprzestrzeganie zasad diety może stanowić poważne zagrożenia dla zdrowia, a nawet życia chorego. Podczas spożywania cukru owocowego w organizmie dochodzi do kolejnych epizodów hipoglikemii, a w konsekwencji do niewydolności wątroby i nerek.
Jeżeli podejrzewasz, że Twoje dziecko cierpi na fruktozemię – nie zwlekaj, ponieważ szybkie wykrycie ułatwia leczenie. Umów się na wizytę do specjalisty i opowiedz o swoich obserwacjach. Lekarz skieruje Was na odpowiednie badania, a następnie przekaże indywidualne zalecenia. Pamiętaj – fruktozemia to nie wyrok! Wystarczy uważnie czytać etykiety kupowanych produktów, co po pewnym czasie po prostu wejdzie Ci w nawyk!
