O ile niedobór żelaza bardzo rzadko prowadzi do zagrożenia życia, o tyle jego nadmiar okazuje się również wyjątkowo niebezpieczny. Ta choroba ma nazwę hemochromatoza. Może prowadzić do niewydolności krążenia, marskości wątroby, a nawet nowotworu wątrobowokomórkowego. Dlatego diagnostyka hemochromatozy, choroby metabolicznej, której istotą jest właśnie nadmierne gromadzenie się tego pierwiastka w organizmie, jest tak istotna. Co jeszcze powinieneś wiedzieć o tej przypadłości? Jakie są jej objawy? Jak wygląda profilaktyka? Zapraszamy do lektury.
Hemochromatoza – co to?
Hemochromatoza to wyjątkowo niebezpieczna choroba, którą wywołuje nadmierna akumulacja żelaza w organizmie. Klinicznie możemy wyróżnić dwie formy hemochromatozy:
– pierwotną, która jest uwarunkowana genetycznie,
– wtórną, czyli nabytą. Ten rodzaj hemochromatozy wywołany jest chorobami powodującymi spichrzanie żelaza – występuje w przebiegu niedokrwistości, może towarzyszyć także chorobie alkoholowej i przewlekłym chorobom wątroby. Warto dopowiedzieć, że choroby spichrzeniowe to wrodzone defekty metaboliczne, których przyczyną jest brak lub niewystarczająca aktywność różnych enzymów. Choroby dają o sobie znać poprzez objawy, które wynikają z uszkodzenia poszczególnych organów wewnętrznych przez gromadzone w nadmiarze substancje – w omawianym przypadku żelazo.
Będąc bardziej szczegółowym, hemochromatozy wrodzone możemy kolejno podzielić na cztery typy:
– typ 1 – to klasyczna hemochromatoza dorosłych, objawy pojawiają się zazwyczaj pomiędzy 30. a 50. rokiem życia. Na ten typ choroby mężczyźni chorują 10 razy częściej, ze względu na fizjologiczne utraty krwi u kobiet. Hemochromatoza typu 1 dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
– typ 2 – nazywana hemochromatozą młodzieńczą, objawy kliniczne pojawiają się przed 30 rokiem życia. Najczęstszymi jest to niewydolność serca i hipogonadyzm. Występuje stosunkowo rzadko. Hemochromatoza typu 2 dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
– typ 3 – objawy pojawiają się przed 30 rokiem życia i wiążą się z zaburzeniami syntezy hepcydyny, czyli hormonu odpowiedzialnego za utrzymanie odpowiedniego poziomu żelaza w organizmie. Ten typ choroby występuje bardzo rzadko. Hemochromatoza typu 3 dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny.
– typ 4 – wynika z nieprawidłowej działalności ferroportyny, czyli białka odpowiadającego za transport żelaza. Występuje rzadko. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący. Co oznacza, że wystarczy, aby tylko jeden z rodziców był nosicielem mutacji prowadzącej do choroby, aby dziecko mogło ją odziedziczyć.
Hemochromatoza – objawy.
Niestety objawy hemochromatozy nie są specyficzne. Właściwie do momentu, do którego organizm jest w stanie magazynować nadmiar żelaza, choroba jest bardzo trudna do wykrycia. To główny powód, dla którego rozpoznanie hemochromatozy nie następuje we wczesnych etapach choroby.
Do objawów choroby możemy zaliczyć:
– złe samopoczucie,
– zmęczenie,
– osłabienie,
– dolegliwości żołądkowo-jelitowe,
– obniżone libido,
– bóle stawów,
– powiększenie wątroby.
Zdarza się, że u niektórych cierpiących na hemochromatozę skóra ma szarobrązowy kolor. Omawiana choroba może także dawać objawy w postaci zanikania owłosienia w okolicach dołów pachowych i łona.
Czym grozi hemochromatoza?
Jak wspominaliśmy już kilkukrotnie, hemochromatoza to niebezpieczna choroba. Nieleczona może prowadzić m.in. do:
– cukrzycy,
– marskości wątroby,
– zapalenia wielostawowego,
– zaburzeń układu sercowo-naczyniowego,
– bezpłodności,
– raka wątroby.
Hemochromatoza – diagnostyka.
W celu zdiagnozowania hemochromatozy wykonuje się następujące badania:
– badania krwi (stężenie żelaza i ferrytyny, wysycenie transferyny żelazem, aktywność ALT i AST),
– badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, elastografia),
– badanie histologiczne wycinka wątroby,
– badanie genetyczne.
Bardzo dobrą wskazówką są także testy w kierunku predyspozycji genetycznych do wystąpienia hemochromatozy. Jest to metoda nieinwazyjna, a sam test można przeprowadzić w prosty i bezpieczny sposób – nie wychodząc nawet z domu.
Należy pamiętać, że czas gra tutaj istotną rolę! Wczesne rozpoznanie choroby ma bowiem ogromne znaczenie w zapobieganiu powikłaniom hemochromatozy. A te niestety mogą prowadzić do nieodwracalnych zmian w organizmie, co wpływa na zagrożenie życia chorego.
Hemochromatoza – leczenie i profilaktyka.
Głównym założeniem w leczeniu hemochromatozy jest ograniczenie spożywania żelaza, a co za tym idzie zminimalizowanie w jadłospisie czerwonego mięsa. Niewskazane jest także picie alkoholu, a w przypadku współwystępującej marskości całkowitą abstynencję. Zaleca się również ograniczyć produkty zawierające witaminę C – witamina ta bowiem zwiększa wchłanianie jonów żelaza z pożywienia.
Przy jawnej hemochromatozie wykonuje się także krwioupusty, które (rozpoczęte odpowiednio wcześnie!) znacznie zapobiegają postępowi choroby.
Hemochromatoza często zbyt długo pozostaje nierozpoznana. Jej nieswoiste objawy sugerować mogą inne schorzenia, m.in. choroby serca, co znacznie opóźnia diagnostykę. A ta jest kluczowa. Dlatego tak istotne jest wczesne wykrycie choroby. Jeśli więc zaobserwowałeś u siebie symptomy choroby lub wiesz, że w Twojej rodzinie zdarzały się przypadki zachorowań – nie zwlekaj wykonaj test na predyspozycje genetyczne i udaj się do specjalisty.
