Autyzm- jakie są objawy?
Na wstępie, warto zacząć od odpowiedzi na pytanie co to jest autyzm. To złożone zaburzenie rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego, które charakteryzuje się zakłóceniami zdolności socjalizacji, komunikowania się oraz zachowania. Cechami typowymi dla autyzmu dziecięcego jest też zawężenie zainteresowań i powtarzalność zachowań. Dzieci w spektrum mogą również mieć trudności z integracją wrażeń zmysłowych, a ponadto same objawy przybierają różną postać, od klasycznego autyzmu, który charakteryzuje się nasiloną izolacją społeczną, stereotypowymi powtarzanymi ruchami oraz opóźnieniem rozwoju mowy, aż po zespół Aspergera, który z definicji manifestuje się lepszą funkcją poznawczą i wyższym poziomem zachowań społecznych. Choroby te diagnozowane są częściej u chłopców niż dziewczynek.
Autyzm-co jest przyczyną ?
Ze względu na zróżnicowaną etiologię choroby obecny stan wiedzy nie pozwala na określenie jednej, ewidentnej przyczyny zaburzenia. Wśród potencjalnych przyczyn wymieniane są:
- późne macierzyństwo,
- stosowane w ciąży leki,
- powikłania w trakcie ciąży, porodu i we wczesnym okresie życia,
- czynniki infekcyjne,
- wysoki poziom bilirubiny u noworodka,
Dodatkowo, coraz więcej mówi się o podłożu genetycznym choroby. U około 10% dzieci z objawami autystycznymi rzeczywiście stwierdza się jedną z chorób spowodowanych nieprawidłowościami w pojedynczym genie.
Czy geny mogą powodować autyzm?
Szacuje się, że czynniki genetyczne przyczyniają się do zwiększania ryzyka autyzmu aż w 40-80%. Faktem jest , że posiadanie niekorzystnych polimorfizmów genetycznych jak i również czynniki środowiskowe, a konkretnie wiek rodzica, nieodpowiedni styl życia rodziców bądź powikłania porodowe determinują ryzyko wystąpienia tego złożonego zaburzenia u dzieci. Jak dotąd, znaleziono aż ok. 200 genów, z którymi połączony jest autyzm.
Gdzie szukać przyczyny autyzmu?
Jedną z możliwych przyczyn są również niedobory substancji niezbędnych do kształtowania się mózgu i układu nerwowego płodu. Rola suplementacji kwasu foliowego w zapobieganiu wystąpienia wad cewy nerwowej. Obecnie zaleca się suplementacje nie tylko w trakcie ciąży, ale również na etapie planowania i przygotowania do niej.
Z badań wynika, że zaburzenia metabolizmu folianów są również związane z zaburzeniami zachowania u dzieci – autyzmem i ADHD.
Rozwój oraz nasilenie autyzmu są uwarunkowane czynnikami genetycznymi, epigenetycznymi i środowiskowymi. Przyczyny autyzmu są niezwykle złożone. Spośród czynników epigenetycznych kluczową rolę odgrywa prawidłowa metylacja DNA w okresie prenatalnym i perinatalnym. Metylacja jest kluczowa do właściwego rozwoju i funkcjonowania mózgu. Głównym donorem grup metylowych jest S-adenozylometionina, powstająca z metioniny, pośrednio pod wpływem MTHFR, dlatego niedobór kwasu foliowego lub funkcjonalnej MTHFR oznacza również upośledzenie programowania epigenetycznego. Okazuje się, że określone warianty genów mogą zwiększać prawdopodobieństwo występowania autyzmu. Przykładowo. genotyp GA u dziecka może wskazywać na zwiększone o 60% ryzyko zaburzeń autystycznych w pierwszych trzech latach życia!
Czy więcej to znaczy lepiej? Wcale nie!
Z drugiej strony, bardzo wysokie stężenie folianów we krwi matki przy porodzie, a konkretnie powyżej 60.3 nmol/l i bardzo wysokie stężenie witaminy B12 (powyżej 536.8 pmol/l) wiązały się z 2,5-krotnie większym ryzykiem autyzmu w porównaniu do 80 percentyla. Znajomość wariantu MTHFR, który występuje w naszym organizmie umożliwia dopasowanie odpowiedniej dawki suplementacyjnej kwasu foliowego, a tym samym w kompleksowy sposób zadbać o właściwą jego podaż z dietą bądź formie suplementów.
Skąd wiedzieć jak metabolizujesz foliany? Sprawdź MTHFR.
Ponad 50% osób może mieć problem z przyswajaniem zwykłej formy kwasu foliowego, zawartej w powszechnie dostępnych preparatach jednoskładnikowych i multiwitaminowych. Dla niektórych z nich zwiększone dawki tego składnika mogą okazać się wręcz niebezpieczne, a powodem tego jest mutacja w genie MTHFR odpowiedzialna za zahamowanie przekształcania syntetycznej formy kwasu foliowego do aktywnych metabolicznie folianów. Oznacza to, że mimo suplementacji witamina może nie wchłaniać się tak jak powinna. Mutacja ta wiąże się również z częstszym występowaniem zaburzeń autystycznych oraz ADHD. Z tego względu w profilaktyce chorób układu krążenia oraz niektórych wad wrodzonych i zaburzeń zachowania u dzieci ważną rolę odgrywa oznaczenie wariantu genu MTHFR.
W przypadku potwierdzonej mutacji w genie MTHFR należy zwrócić uwagę na leki.
Niektóre mogą jeszcze bardziej osłabić działanie enzymu, przyczyniając się do wzrostu homocysteiny w surowicy. bez wątpienia, sama homocysteina jako marker również stanowi element w diagnozie autyzmu.
Na jakie leki zwrócić uwagę?
Leki zmniejszające stężenie kwasu foliowego: metotreksat, trimetoprim, sulfonamidy, leki przeciwgruźlicze, doustne środki antykoncepcyjne, leki przeciwpadaczkowe). W przypadku mutacji w genie MTHFR należy podawać zmetylowane formy witamin. Witaminę B12 jako metylokobalaminę, a witaminę B9 jako metylofolian, kwas foliowy jako L-metylofolianu (5MTHF). Źródłem najlepiej przyswajalnych witamin z grupy B są ciemnozielone rośliny liściaste (np. szpinak, jarmuż, sałata) oraz nasiona (np. soczewica, fasola, ciecierzyca). Natomiast, stosowanie witaminy B6 i fosfatydyloseryny może być pomocne w zmniejszeniu stężenia homocysteiny poprzez katalizowanie reakcji przekształcenia jej do cysteiny.
Uwaga! Niektóre osoby – zwłaszcza podwójnie homozygotyczne w mutacjach MTHFR nie tolerują wysokich dawek witamin, dlatego zaleca się stopniowe zwiększenie dawki. Należy również unikać przyjmowania dużych dawek niacyny (witaminy B3), które również mogą spowodować kumulację homocysteiny.
Jakie badania wykonać, by poznać genetyczną predyspozycje do autyzmu oraz przyczynę zaburzeń ASD u dziecka?
Raport Genetyczny OGEN to ponad 50 predyspozycji związanych ze zdrowiem. Znajdzesz tam predyspozycje do pojawienia się chorób, a także metabolizowania witamin i minerałów. W Raporcie Zdrowie znajdziesz badanie genu MTHFR, które umożliwi sprawdzenie posiadanego wariantu genu. Znajomość predyspozycji genetycznych daje niesamowitą moc. To narzędzie umożliwiające odpowiednie programowanie siebie i swoich najbliższych, zadbanie o profilaktykę niedoborów oraz chorób.
